A distrofia muscular (DM) é um grupo das chamadas desordens genéticas ligadas ao cromossomo X que causam fraqueza muscular progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos que controlam o movimento. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, algumas formas de DM tornam-se aparentes na infância ou na primeira infância, enquanto outras não aparecem até a meia-idade ou mais tarde.
Fatores de risco
Sendo ligada ao cromossomo X, a distrofia muscular afeta quase exclusivamente os homens, com muitos meninos herdando a mutação de sua mãe.
Em cerca de um terço das crianças com distrofia muscular, a mãe não é portadora de DM e desenvolveu-a como uma nova mutação.
Cerca de um em cada 3.500 a 5.000 meninos nascem com DM, com cerca de 400 a 600 novos casos a cada ano nos Estados Unidos.
Duchenne MD é a forma mais comum de distrofia muscular e é causada pela ausência da proteína distrofina. Esta é uma desordem devastadora que progride rapidamente, com a maioria dos doentes (que são quase todos os meninos) incapazes de andar aos 12 anos e precisando de um respirador para respirar.
O Becker MD é semelhante, mas menos grave que o Duchenne MD. A DM Facioscapuloumeral geralmente começa na adolescência e causa fraqueza progressiva nos músculos da face, braços, pernas e ao redor dos ombros e tórax. Ele progride mais lentamente do que o de Duchenne e os sintomas variam de leves a incapacitantes.
A forma adulta mais comum do distúrbio é a MD miotônica. Seus sintomas incluem espasmos musculares, catarata e anormalidades endócrinas e cardíacas.
De acordo com o Centers for Disease Control, "existem alguns tratamentos que podem ajudar a retardar a progressão da perda muscular, como o uso de esteróides, mas não há cura".
Sintomas da distrofia muscular em crianças
Os sinais de Duchenne MD começam a aparecer quando uma criança tem entre 3 e 6 anos de idade e percebem que seu filho está tendo problemas com habilidades motoras.
A criança pode estar caindo freqüentemente, ter dificuldade para levantar-se quando está sentado ou deitado ou tem dificuldade para subir escadas. As crianças podem andar com os ombros empurrados para trás ou na ponta dos pés, em uma espécie de gingado, ou podem se atrasar andando sozinhas. Os pais também podem notar que a criança tem músculos da panturrilha aumentados, devido à pseudo-hipertrofia. Ficar cansado facilmente durante a atividade física de rotina é outro sintoma da DM.
Diagnóstico
Se o seu pediatra suspeitar que seu filho pode ter distrofia muscular, ele provavelmente começará testando o nível de creatina quinase (CK) no sangue do seu filho. Esta enzima muscular é muito alta em crianças com distrofia muscular.
Se o seu médico descobre um alto nível de CK, eles provavelmente farão testes de DNA para procurar mutações no gene que produz a distrofina. Se esse teste genético for negativo, uma biópsia muscular pode ser feita para confirmar o diagnóstico de distrofia muscular.
Triagem Recém-Nascida
Embora seja possível filtrar recém-nascidos para distrofia muscular, testando seu nível de creatina quinase, não é feito rotineiramente. Um dos grandes problemas é que apenas 10% dos recém-nascidos com alto nível de CK terão, de fato, distrofia muscular. Os outros 90% terão níveis de CK que retornarão ao normal quando tiverem algumas semanas de vida.
Tratamento
O NIH relata que "o prognóstico da DM varia de acordo com o tipo de DM e a progressão do distúrbio". Alguns casos podem ser leves e progredir muito lentamente ao longo de uma vida normal, enquanto outros casos podem ter uma progressão mais acentuada de fraqueza muscular, incapacidade funcional e perda da capacidade de andar. Se seu filho teve um diagnóstico de DM, você pode aprender mais sobre o caso de seu filho enquanto constrói sua equipe de profissionais de saúde confiáveis.
Fontes:
Centros de Controle de Doenças. Tratamento e Cuidados Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Instituto Nacional de Saúde. Página de Informação sobre Distrofia Muscular.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.