Como a galactosemia é um distúrbio hereditário raro, seus sintomas e tratamento são amplamente desconhecidos pelo público. Ocorre em cerca de 1 em 65.000 nascimentos nos Estados Unidos. Com esta revisão, melhore a sua compreensão da condição em que as crianças são incapazes de quebrar e usar o açúcar galactose.
O que é galactose?
Embora muitos pais nunca tenham ouvido falar de galactose, na verdade é um açúcar muito comum, pois junto com a glicose, compõe a lactose.
A maioria dos pais já ouviu falar de lactose, o açúcar encontrado no leite materno, leite de vaca e outras formas de leite animal.
A galactose é decomposta no organismo pela enzima galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT). Sem GALT, os produtos de galactose e degradação de galactose, incluindo galactitol-galactitol e galactonato de galactose-1, se acumulam e se tornam tóxicos no interior das células.
Sintomas de galactosemia
Se receber leite ou produtos lácteos, um recém-nascido ou um bebê com galactosemia pode desenvolver sinais e sintomas que incluem:
- má alimentação
- vômito
- icterícia
- baixo ganho de peso
- incapacidade de recuperar o peso ao nascer, o que geralmente acontece quando o recém-nascido tem duas semanas de vida
- letargia
- irritabilidade
- convulsões
- catarata
- fígado aumentado (hepatomegalia)
- baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
Para um recém-nascido com galactosemia clássica, esses sintomas podem começar nos primeiros dias após o início do aleitamento materno ou ingestão de fórmula infantil à base de leite de vaca. Felizmente, esses sintomas iniciais da galactosemia geralmente desaparecem quando a criança começa uma dieta livre de galactose se o diagnóstico for feito cedo.
Diagnóstico de Galactosemia
A maioria das crianças com galactosemia é diagnosticada antes de desenvolver muitos sintomas de galactosemia porque a condição é detectada em testes de triagem neonatal realizados quando a criança nasce. Todos os 50 estados nos EUA testam recém-nascidos para galactosemia.
Se houver suspeita de galactosemia com base em um teste de triagem neonatal, testes de confirmação para os níveis de galactose-1-fosfato (gal-1-p) e GALT serão realizados.
Se a criança tiver galactosemia, o gal-1-p será alto e o GALT será muito baixo.
Galactosemia também pode ser diagnosticada no período pré-natal usando biópsia de vilosidades coriônicas ou testes de amniocentese. As crianças que não são diagnosticadas por testes de triagem neonatal e que apresentam sintomas podem ser suspeitas de ter galactosemia se tiverem algo conhecido como "substâncias redutoras" em sua urina.
Tipos de galactosemia
Na verdade, existem dois tipos de galactosemia, dependendo do nível de GALT da criança. As crianças podem ter galactosemia clássica, com uma deficiência completa ou quase completa de GALT. Eles também podem ter galactosemia parcial ou variante, com uma deficiência parcial de GALT.
Ao contrário das crianças com galactosemia clássica, as crianças com galactosemia variante, incluindo a variante Duarte, geralmente não apresentam nenhum sintoma.
Tratamentos Galactosemia
Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial livre de galactose, na qual evitam todo o leite e produtos contendo leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui:
- leite materno
- fórmula de leite à base de leite de vaca
- leite de vaca, leite de cabra ou leite seco
- margarina, manteiga, queijo, sorvete, chocolate ao leite ou iogurte
- alimentos que listam sólidos de leite seco não-gordos, caseína, caseinato de sódio, soro de leite, soro de leite, coalhada, lactose ou galactose na lista de ingredientes
Em vez disso, recém-nascidos e bebês devem tomar uma fórmula à base de soja, como o Enfamil Prosobee Lipil, o Similac Isomil Advance ou o Nestle Good Start Soy Plus. Se seu bebê não tolerar uma fórmula de soja, uma fórmula elementar, como Nutramigen ou Alimentum, pode ser usada. Essas fórmulas, no entanto, possuem pequenas quantidades de galactose.
As crianças mais velhas podem beber um substituto do leite feito de proteína de soja isolada (Vitamite) ou uma bebida de arroz (Rice Dream). Crianças com galactosemia também terão que evitar outros alimentos que são ricos em galactose, incluindo fígado, algumas frutas e legumes e certos feijões secos, especialmente grão de bico.
Um nutricionista ou especialista em metabolismo pediátrico registrado pode ajudá-lo a descobrir quais alimentos evitar se o seu filho tiver galactosemia. Este especialista também pode certificar-se de que seu filho está recebendo cálcio e outros minerais e vitaminas importantes. Além disso, os níveis de gal-1-p podem ser seguidos para ver se a dieta de uma criança contém muita galactose.
Restrições Dietéticas Controversas
As restrições dietéticas de crianças com galactosemia variante são mais controversas. Um protocolo envolve a restrição de leite e produtos contendo leite, incluindo leite materno, durante o primeiro ano de vida. Depois disso, alguns galactose seriam permitidos na dieta, uma vez que a criança tem um ano de idade.
Outra opção é permitir uma dieta irrestrita e observar a elevação dos níveis de gal-1-p. Embora pareça que ainda está sendo feita uma pesquisa para ver qual é a melhor opção, os pais podem ter certeza de que um pequeno estudo mostrou que os resultados clínicos e de desenvolvimento de até um ano foram bons em crianças com galactosemia variante Duarte, tanto naqueles que praticavam dieta restrição e aqueles que não o fizeram.
O que você precisa saber
Como a galactosemia é um distúrbio autossômico recessivo, se dois pais são portadores de galactosemia, eles terão 25% de chance de ter um filho com galactosemia, 50% de chance de ter um filho portador de galactosemia e 25% de chance de ter um filho sem nenhum dos genes para galactosemia. Os pais de uma criança com galactosemia geralmente receberão aconselhamento genético se planejarem ter mais filhos.
Os recém-nascidos não tratados com galactosemia apresentam risco aumentado de septicemia por E. coli , uma infecção sangüínea com risco de vida. Além disso, crianças com galactosemia clássica podem estar em risco de baixa estatura, dificuldade de aprendizado, problemas de marcha e equilíbrio, tremores, distúrbios de fala e linguagem e falência ovariana prematura.
Fontes
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: estudo piloto de avaliação bioquímica e neurodesenvolvimental em crianças detectadas por triagem neonatal. Mol Genet Metab - 01 de dezembro de 2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18a ed.
Ridel, KR. Uma revisão atualizada dos efeitos neurológicos a longo prazo da galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.