Pessoas com Síndrome do Olho de Gato têm uma aparência muito distinta
A síndrome do olho de gato (CES, também conhecida como síndrome de Schmid-Fraccaro), é uma condição causada por uma anomalia cromossômica e é nomeada após a forma do olho de gato que causa. A CES é o resultado de um defeito genético no cromossomo 22, que causa um fragmento extra de cromossomo.
Incidência da Síndrome do Olho de Gato
A síndrome do olho de gato afeta homens e mulheres e estima-se que ocorra em 1 em 50.000 a 1 em 150.000 indivíduos.
Se você tem CES, você é provavelmente o único em sua família a ter essa condição, já que é uma anormalidade cromossômica em oposição a um gene.
Sintomas da síndrome do olho de gato
Se você ou seu filho tem CES, você pode experimentar uma ampla gama de sintomas. Cerca de 80% a 99% dos indivíduos com síndrome do olho de gato têm os seguintes três sintomas em comum:
- Pequenos crescimentos de pele (tags) das orelhas externas
- Depressões na pele (caroços) das orelhas externas
- Uma ausência ou obstrução do ânus (atresia anal)
Outros sintomas mais comuns da síndrome de Schmid-Fraccaro incluem:
- A ausência de tecido da parte colorida de um ou ambos os olhos (coloboma da íris)
- Defeitos cardíacos congênitos
- Anormalidades da costela
- Aberturas inclinadas para baixo entre as pálpebras superiores e inferiores
- Defeitos do trato urinário ou rins
- Baixa estatura
- Fenda palatina
- Olhos arregalados
- Deficiência intelectual
Existem outros defeitos congênitos menos comuns, que também foram observados como parte da condição.
Causas da síndrome do olho de gato
De acordo com a Organização Nacional para Desordens Raras (NORD), a causa exata da síndrome do olho do gato não é totalmente compreendida. Em alguns casos, a anormalidade cromossômica parece surgir aleatoriamente devido a um erro na divisão das células reprodutivas de um dos pais. Nestes casos, seu pai tem cromossomos normais.
Em outros casos, parece resultar de uma translocação equilibrada em um de seus pais.
As translocações ocorrem quando partes de certos cromossomos se desprendem e são rearranjadas, resultando na troca de material genético e em um conjunto alterado de cromossomos. Se um rearranjo cromossômico é equilibrado - o que significa que consiste em um conjunto de genes alterado, mas equilibrado - ele é normalmente inofensivo para o portador. No entanto, se você tiver CES, seu rearranjo cromossômico pode aumentar o risco de transmitir seu desenvolvimento cromossômico anormal a seus filhos.
Em alguns casos, um dos pais de uma criança afetada pode ter o cromossomo marcador em algumas das células do corpo e, em alguns casos, manifestar certas características, possivelmente leves, do transtorno. Evidências indicam que essa anormalidade cromossômica pode ser transmitida por várias gerações em algumas famílias; no entanto, como observado acima, a expressão de características associadas pode ser variável. Como resultado, somente aqueles com recursos múltiplos ou graves podem ser identificados.
A análise cromossômica e o aconselhamento genético podem ser recomendados para os pais de uma criança afetada para ajudar a confirmar ou excluir a presença de certas anormalidades envolvendo o cromossomo 22 e para avaliar o risco de recorrência.
Diagnóstico e tratamento da síndrome do olho de gato
Se você tem síndrome do olho de gato, isso significa que você nasceu com ela. Normalmente, o seu médico irá diagnosticar você ou seu filho com base nos sintomas que você tem. Testes genéticos, como um cariótipo, podem confirmar a presença do defeito genético específico no cromossomo 22 - triplicando ou quadruplicando partes do cromossomo - que está associado à CES.
Como a CES é tratada é baseada nos sintomas que você ou seu filho tem. Algumas crianças podem precisar de cirurgia para reparar defeitos congênitos no ânus ou no coração. A maioria das pessoas com síndrome do olho de gato tem uma expectativa de vida média, a menos que tenham problemas físicos com risco de vida, como um grave defeito cardíaco.
> Fontes:
> Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras. Síndrome do Olho de Gato. Centro nacional para o avanço das ciências translacionais. Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. Instituto Nacional de Saúde. Atualizado em 13 de abril de 2015.
> Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Síndrome do Olho de Gato. Publicado em 2017.