Causa Herdada da Cegueira
A doença de Norrie é um distúrbio hereditário que leva à cegueira ao nascimento ou logo após, perda auditiva e atraso no desenvolvimento. Mutações no gene NDP no cromossomo X causam doença de Norrie. É herdada em um padrão recessivo ligado ao X. Por essa razão, a doença de Norrie afeta principalmente meninos. Não se sabe com que frequência ocorre a doença de Norrie.
Sintomas
Os sintomas da doença de Norrie podem incluir:
- cegueira em ambos os olhos ao nascimento ou logo após
- as pupilas aparecem brancas quando a luz brilha sobre elas (leucocoria)
- partes coloridas dos olhos (íris) podem encolher após o nascimento
- globos oculares podem encolher após o nascimento
- nebulosidade nas lentes dos olhos (cataratas)
- perda auditiva leve a profunda pode se desenvolver com o tempo
- atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e caminhar
- retardo mental leve a moderado
A doença de Norrie também pode causar problemas de circulação, respiração, digestão e excreção.
Diagnóstico
Se os sintomas da criança sugerirem a doença de Norrie, um oftalmologista examinará os olhos da criança. Se a doença de Norrie estiver presente, o oftalmologista verá uma retina anormal na parte posterior do olho. O diagnóstico também pode ser confirmado por testes genéticos para a mutação do gene NDP no cromossomo X.
Tratamento
Não existe tratamento específico para a doença de Norrie e não há como parar ou reverter a perda de visão e possivelmente a audição.
O tratamento médico pode ser necessário para outros problemas que a doença possa causar, como a respiração ou a digestão. Uma criança com doença de Norrie precisará de educação especial devido a sua deficiência visual e perda auditiva.
Fontes:
> "Doença de Norrie". Índice de Doenças Raras. 7 de abril de 2008. Organização Nacional para Doenças Raras.
> Roche, O. "Doença de Norrie". Doenças raras. Julho de 2005. OrphaNet.
> "Doença de Norrie". Genetics Home Reference. Abr. 2007. Biblioteca Nacional de Medicina.
> "Doença de Norrie". Índice de condições. Outubro de 2005. Entre em contato com uma família.