Aplasia cutânea congênita é uma desordem da pele que faz com que as crianças nasçam com um pedaço faltando da pele. A aplasia cutânea congênita pode ocorrer por si só ou como um sintoma de outros distúrbios, como a síndrome de Johanson-Blizzard e a síndrome de Adams-Oliver. A aplasia cutânea congênita pode ser hereditária ou ocorrer sem qualquer histórico familiar da doença. O distúrbio afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas e ocorre em cerca de 1 em 10.000 nascimentos.
Pesquisadores não sabem quais genes causam aplasia cutânea congênita, mas suspeitam que os genes que afetam o crescimento da pele podem sofrer mutações. Em alguns casos, a condição pode ser causada pela exposição ao metimazol, um medicamento usado para tratar o hipertiroidismo . Outros casos também podem ser causados por um vírus ou qualquer lesão no bebê durante a gravidez. Se a condição for herdada , ela geralmente é transmitida apenas por um dos pais.
Sinais e sintomas
Uma criança nascida com aplasia cutânea congênita não terá um pedaço de pele, geralmente no couro cabeludo (70% dos indivíduos). Patches ausentes também podem ocorrer no tronco, braços ou pernas. A maioria das crianças tem apenas um pedaço de pele ausente; no entanto, vários patches podem estar ausentes. A área afetada é geralmente coberta com uma fina membrana transparente, é bem definida e não está inflamada. A área aberta pode parecer uma úlcera ou uma ferida aberta. Às vezes a mancha perdida da pele cura antes que a criança nasça.
O remendo ausente é geralmente redondo, mas também pode ser oval, retangular ou em forma de estrela. Quão grande é o patch, varia.
Se a aplasia cutânea congênita ocorre no couro cabeludo, pode haver um defeito no crânio por baixo do remendo faltante. Neste caso, há muitas vezes o crescimento do cabelo distorcido em torno do patch, conhecido como o sinal de colarinho de cabelo.
Se o osso for afetado, há um risco aumentado de infecções. Se o osso estiver gravemente comprometido, a cobertura do cérebro pode ficar exposta e o risco de sangramento aumentar.
Obtendo um diagnóstico
A aplasia cutânea congênita é diagnosticada com base na aparência da pele do bebê. Os defeitos podem ser notados imediatamente após o nascimento. Se o patch sarou antes do nascimento da criança, o cabelo estará faltando na área afetada. Nenhum teste de laboratório específico é necessário para diagnosticar a condição. Defeitos muito grandes no couro cabeludo, especialmente aqueles com o sinal de coleira de cabelo, devem ser investigados quanto a possíveis defeitos subjacentes nos ossos ou tecidos moles.
Tratamento
Na maioria das vezes, o único tratamento necessário para a aplasia cutânea congênita é uma limpeza suave da área afetada e a aplicação de sulfadiazina de prata para evitar que o adesivo seque. A maioria das áreas afetadas irá se curar por várias semanas, resultando no desenvolvimento de uma cicatriz sem pêlos. Pequenos defeitos ósseos também geralmente se fecham por conta própria no primeiro ano de vida. Cirurgia geralmente pode ser evitada, a menos que a área de pele que falta é grande, ou várias áreas do couro cabeludo são afetadas.
Fontes:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutânea congênita. eMedicina
Organização Nacional para Doenças Raras. Aplasia Cutis Congenita