Uma desordem rara que afeta vários sistemas
A síndrome de Costello é uma doença muito rara que afeta vários sistemas do corpo, causando baixa estatura, características faciais características, crescimentos ao redor do nariz e da boca e problemas cardíacos. A causa da síndrome de Costello não é conhecida, embora haja suspeita de mutação genética. Em 2005, pesquisadores do Hospital DuPont para Crianças em Delaware (EUA) descobriram que mutações genéticas na seqüência HRAS estavam presentes em 82,5% dos 40 indivíduos com síndrome de Costello que eles estudaram.
Apenas cerca de 150 relatos de síndrome de Costello foram publicados na literatura médica mundial, portanto não está claro com que frequência a síndrome realmente ocorre ou quem é mais provável que seja afetada por ela.
Sintomas
Os sintomas típicos da síndrome de Costello são:
- dificuldade em ganhar peso e crescer após o nascimento, o que leva a baixa estatura
- pele solta excessiva no pescoço, palmas das mãos, dedos e solas dos pés (cutis laxa)
- crescimentos não-cancerosos (papilomata) ao redor da boca e narinas
- aparência facial característica, como cabeça grande, orelhas baixas com lóbulos grandes e grossos, lábios grossos e / ou narinas largas
- retardo mental
- pele espessa e seca nas mãos e pés ou braços e pernas (hiperceratose)
- articulações anormalmente flexíveis dos dedos.
Alguns indivíduos podem ter restrição de movimento nos cotovelos ou aperto do tendão na parte de trás do tornozelo. Indivíduos com síndrome de Costello podem ter defeitos cardíacos ou cardiopatias (cardiomiopatia).
Há uma alta incidência de crescimento tumoral, tanto canceroso quanto não-canceroso, associado à síndrome também.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Costello baseia-se na aparência física de uma criança nascida com o distúrbio, assim como em outros sintomas que possam estar presentes. A maioria das crianças com síndrome de Costello apresenta dificuldade para se alimentar, além de ganhar peso e crescer, o que pode sugerir o diagnóstico.
No futuro, testes genéticos para mutações genéticas associadas à síndrome de Costello podem ser usados para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome de Costello, por isso os cuidados médicos concentram-se nos sintomas e distúrbios presentes. Recomenda-se que todos os indivíduos com síndrome de Costello recebam uma avaliação cardiológica para procurar defeitos cardíacos e / ou doenças cardíacas. A terapia física e ocupacional pode ajudar um indivíduo a alcançar seu potencial de desenvolvimento. Monitoramento de longo prazo para o crescimento de tumores, problemas de coluna ou ortopedia e alterações de pressão arterial ou cardíaca é importante. A expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Costello será influenciada pela presença de problemas cardíacos ou tumores cancerígenos , portanto, se saudáveis, os indivíduos com a síndrome podem ter uma expectativa de vida normal.
> Fontes:
> Costello Kids. Sobre a síndrome de Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Análise da mutação HRAS na síndrome de Costello: Genótipo e correlação fenotípica. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Delineamento adicional de anormalidades cardíacas na síndrome de Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I. et al. (2000). Síndrome de Costello: uma síndrome predisponente ao câncer? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organização Nacional de Doenças Raras. Síndrome de Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Síndrome de Costello: Apresentação de um caso com seguimento de 35 anos. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.