Pelo menos 83% do autismo causado por genes herdados
Os pesquisadores sempre acreditaram que a genética desempenha um papel importante no autismo, mas muitos estavam convencidos de que um enorme aumento nos diagnósticos de autismo foi causado por questões ambientais. Pesquisas recentes sugerem que a genética pode ser responsável por até 90% dos casos de autismo, com questões ambientais desempenhando um papel muito menor.
O que os pesquisadores de autismo querem dizer com "genética"?
De acordo com o National Institutes of Health: "Um gene é a unidade física básica e funcional da hereditariedade .
Genes, que são compostos de DNA, agem como instruções para fazer moléculas chamadas proteínas. Em humanos, os genes variam em tamanho de algumas centenas de bases de DNA para mais de dois milhões de bases. O Projeto Genoma Humano estimou que os humanos têm entre 20.000 e 25.000 genes. "Os genes humanos são quase idênticos de pessoa para pessoa. Na verdade, apenas 1% do nosso DNA define como uma pessoa difere da outra.
Os genes têm um impacto profundo no nosso estado físico e mental. Mas enquanto os genes são herdados de nossos pais, nem todas as diferenças genéticas são hereditárias. Isso porque mudanças genéticas (chamadas mutações) podem ocorrer em um único indivíduo, não tendo nada a ver com herança. As mutações podem ocorrer espontaneamente (sem qualquer causa conhecida) ou como resultado de uma exposição ambiental.
Quando os pesquisadores do autismo analisam a genética, eles podem estar explorando uma das várias questões diferentes. Entre eles:
- Até que ponto o autismo é herdado dos pais?
- Até que ponto o autismo é causado por mudanças espontâneas em genes que não são herdados?
- Quais genes específicos ou conjuntos de genes determinam se uma pessoa é autista?
- Que tipos de mudanças em genes individuais sugerem o autismo?
- Como o autismo está relacionado a distúrbios genéticos conhecidos, como a doença do X frágil?
- Genes diferentes são responsáveis por diferentes tipos de autismo?
- Existem impactos ambientais que causam alterações genéticas que levam ao autismo?
O que sabemos sobre autismo e genética?
Com pouquíssimas exceções, os pesquisadores têm sido incapazes de responder às perguntas sobre autismo e genética com alguma certeza. Não sabemos, por exemplo, quais combinações de alterações genéticas podem causar o autismo. Não sabemos se diferentes alterações genéticas levam ao autismo de alto ou baixo funcionamento. Não sabemos se é possível mudar a probabilidade de autismo hereditário. Não sabemos se a terapia genética pode ter um impacto positivo nas pessoas com autismo.
Aqui, no entanto, é um pouco do que sabemos , de acordo com o NIH:
- O ASD tem uma tendência a ser executado em famílias, mas o padrão de herança é geralmente desconhecido. Pessoas com alterações genéticas associadas ao TEA geralmente herdam um risco aumentado de desenvolver a doença, em vez da própria condição.
- Mudanças em mais de 1.000 genes foram relatadas como estando associadas ao TEA, mas um grande número dessas associações não foi confirmado. A maioria das variações genéticas tem apenas um pequeno efeito, e variações em muitos genes podem combinar com fatores de risco ambientais, como idade dos pais, complicações no parto e outras que não foram identificadas, para determinar o risco de um indivíduo desenvolver essa condição complexa.
- Em cerca de 2 a 4% das pessoas com TEA, considera-se que as mutações genéticas raras ou anormalidades cromossômicas são a causa da doença, muitas vezes como uma característica de síndromes que também envolvem sinais e sintomas adicionais que afetam várias partes do corpo.
- De acordo com um estudo recente, cerca de 2500 genes diferentes poderiam estar associados ao autismo. Este enorme número foi descoberto através de novas tecnologias e significa que o estudo do autismo se tornou cada vez mais complexo.
Genética e Meio Ambiente
Não há dúvida de que fatores ambientais interagem com a genética para causar vários tipos de autismo. Mas estudos recentes deixam claro que os fatores ambientais são, em geral, sutis e complexos.
De acordo com os Institutos Nacionais de Ciências da Saúde Ambiental, certas exposições ambientais podem aumentar o risco de autismo , mas eles não são conhecidos por causarem o autismo. Eles incluem:
- Idade parental avançada no momento da concepção
- Exposição pré-natal à poluição do ar
- Obesidade materna ou diabetes
- Prematuridade extrema e muito baixo peso ao nascer
- Qualquer dificuldade de parto que leve a períodos de privação de oxigênio pré-natal ao cérebro do bebê
- Exposição pré-natal a certos pesticidas
- Exposição pré-natal ao valproato ou talidomida
- Falta de nutrição pré-natal
Como essas exposições podem afetar a genética? As respostas ainda não são conhecidas, embora a pesquisa esteja em andamento. Sabemos que nenhuma dessas exposições é uma "receita" para o autismo; muitas crianças nascem de pais mais velhos, ou prematuros, ou em áreas poluídas que não são autistas. Isto sugere que algumas crianças que estão em risco genético de autismo desenvolveram o distúrbio após uma exposição ambiental específica.
O que é mais importante: genética ou meio ambiente?
Estudos de 2017 exploraram a questão de saber se a genética herdada ou o ambiente são causas mais significativas de autismo. Esmagadora, a evidência aponta para a genética. De fato, de acordo com um estudo:
Estudos descobriram que o transtorno do espectro do autismo (ASD) agrega em famílias, e estudos com gêmeos estimam que a proporção da variação do fenótipo devido a fatores genéticos (herdabilidade) seja de cerca de 90%.
Em um estudo anterior, a herdabilidade do TEA foi estimada em 0,50 e as influências ambientais familiares compartilhadas foram de 0,04. Para definir a presença ou ausência de ASD, o estudo usou um conjunto de dados criado para levar em conta os efeitos do tempo até o evento nos dados, o que pode ter reduzido as estimativas de herdabilidade.
Outro estudo que reanalisou um grupo de crianças na Suécia entre 1982 e 2006, incluindo gêmeos, irmãos e meio-irmãos, descobriu que "a incidência de autismo" herdado "era de 83%, enquanto a influência ambiental não compartilhada era estimada em 17%. "
Em outras palavras, se esses estudos estiverem corretos, a grande maioria do autismo é herdada. Esse achado tem implicações significativas para famílias com múltiplos indivíduos autistas e pode ser importante na descoberta de terapias com probabilidade de prevenir ou tratar o autismo.
Uma palavra de
O que a pesquisa significa para os pais? Embora não forneça uma grande quantidade de informações acionáveis, fica claro que os fatores ambientais desempenham um papel menor no autismo. Isso significa que os pais não precisam se preocupar que as escolhas ou comportamentos comuns na vida sejam responsáveis pelo transtorno do filho. E isso significa que os pais podem ser emocionalmente livres para se concentrar, não no passado pré-natal do filho, mas sim no futuro.
> Fontes:
> Brooks, Megan. Fatores genéticos são responsáveis pela maioria do risco de autismo. Medscape. 27 de setembro de 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Previsão genômica ampla e caracterização funcional da base genética do transtorno do espectro do autismo. Natureza Neurociência , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Instituto Nacional de Ciências da Saúde Ambiental. Autismo. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, R Kuja-Halkola, Hultman C, Larsson H., Reichenberg A. A heritabilidade do transtorno do espectro do autismo. JAMA 2017; 318 (12): 1182–1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Notícias da Ciência. Genes de autismo identificados usando nova abordagem. 1º de agosto de 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
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