Quando seu hipotálamo é incapaz de funcionar corretamente
A síndrome de Kallmann afeta os homens mais frequentemente do que as mulheres, afetando aproximadamente 1 em 8.000 a 10.000 homens e 1 em 40.000 a 70.000 mulheres em todo o mundo.
A síndrome de Kallmann pode ser hereditária ou pode ocorrer em alguém sem história familiar do transtorno. A forma herdada mais comum é o formulário vinculado ao X. O gene KAL1 no cromossomo X é responsável por essa forma.
A próxima forma hereditária mais comum é devido a uma mutação no gene KAL2 no cromossomo 8. Ele é herdado de maneira autossômica dominante . A terceira forma hereditária da síndrome de Kallmann é devido à mutação do gene KAL3 e é herdada como um distúrbio autossômico recessivo . A localização exata do gene KAL3 ainda não foi descoberta.
Sintomas
Na síndrome de Kallmann, uma parte do cérebro, o hipotálamo, é incapaz de funcionar adequadamente. Isso causa sintomas incluindo:
- incapacidade de passar pela puberdade
- ausência de olfato (anosmia) ou capacidade muito fraca de cheirar (hiposmia)
- testículos não descidos (criptorquidia) nos machos
- um pequeno pênis ( micropalo ) nos machos
- menstruação nunca começa em mulheres (chamada amenorréia primária)
- movimento simultâneo de ambas as mãos (chamado sincinesia bimanual) afeta cerca de um quinto dos homens com o distúrbio
Existem outros sintomas que ocorrem com menor frequência, como nascer com apenas um rim ou ter osteoporose (ossos fracos).
Diagnóstico
Se alguém não passar pela puberdade, ele é encaminhado a um endocrinologista para diagnóstico e cuidados. Este tipo de médico é especializado em distúrbios hormonais e pode determinar exatamente por que a puberdade não ocorreu.
Existem muitas razões pelas quais alguém pode não passar pela puberdade. No entanto, a síndrome de Kallmann é a única associada a nenhuma capacidade de cheirar.
Geralmente é fácil determinar se a síndrome de Kallmann pode estar presente realizando um teste de cheiro.
Existem dois tipos de testes de cheiros. Um usa pequenas garrafas que possuem substâncias diferentes; o outro teste usa cartões "arranhar e cheirar". Ambos os testes usam substâncias com cheiro forte que a maioria das pessoas conhece, como o café. Se a pessoa que está sendo testada tem um sentido normal do olfato, então outro distúrbio além da síndrome de Kallmann está presente.
Um exame físico mostrará se os testículos não descendentes ou os genitais pequenos estão presentes em um homem. Uma história familiar de síndrome de Kallmann seria uma pista importante para o diagnóstico. Um exame de sangue é feito para medir os níveis de hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH), bem como testosterona ou estrogênio. Todos esses hormônios são importantes para o desenvolvimento sexual normal. Níveis muito baixos desses hormônios significam que há um problema com o hipotálamo ou a glândula pituitária no cérebro.
Na síndrome de Kallmann, a falta de um olfato se deve à ausência de estruturas chamadas bulbos olfatórios no cérebro. A ressonância magnética (MRI) da cabeça pode mostrar se essas estruturas estão presentes ou não.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Kallmann se concentra em substituir os hormônios que estão faltando.
Para os homens, a testosterona ou o hCG são administrados por injeção em um cronograma. Para as mulheres, as pílulas de estradiol são tomadas diariamente. Os comprimidos de progesterona também são tomados diariamente nos primeiros 14 dias de cada mês para criar um ciclo menstrual. Uma alternativa para tomar dois tipos de comprimidos é usar pílulas anticoncepcionais que contenham estrogênio e progesterona. Para homens e mulheres, outros tratamentos estão disponíveis para a infertilidade. O tratamento adequado de indivíduos com síndrome de Kallmann permite que eles atinjam a saúde reprodutiva normal.
Fontes:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, e Kamel Ajlouni. "Perfis clínicos e hereditários da síndrome de Kallmann na Jordânia." Saúde Reprodutiva 1 (2004): ePub.
> "Síndrome de Kallmann". Banco de Dados de Doenças Raras. Organização Nacional para Doenças Raras. 6 de fevereiro de 2008
> Saunders, Mark. "Entendendo a síndrome de Kallmann - suas perguntas respondidas." HYPOHH.net 1997. HYPOHH.net. 6 de fevereiro de 2008