O que é síndrome de Klinefelter ou 47, XXY ?:
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara em que um homem tem um cromossomo X extra. Algumas condições associadas ao Klinefelter são hipotireoidismo, infertilidade, câncer testicular e aumento do risco de câncer de mama masculino.
Quais são alguns sintomas ?:
- deficiência de testosterona
- mamas aumentadas (ginecomastia)
- pêlos faciais e corporais esparsos
- pequenos testículos duros
- incapacidade de produzir esperma (infertilidade)
Cromossomos e síndrome de Klinefelter, 47XXY:
As pessoas normalmente têm dois cromossomos sexuais em cada célula. As fêmeas têm dois cromossomos X, e os machos têm um X e um Y. Os machos com síndrome de Klinefelter na maioria das vezes têm uma única cópia extra do cromossomo X, para um total de 47 cromossomos por célula; isto é referido como (47, XXY.) Alguns homens com síndrome de Klinefelter têm o cromossoma X extra em apenas algumas das suas células; isso é chamado de "mosaico 46, XY / 47, XXY". Cópias extras do cromossomo X interferem no desenvolvimento sexual masculino e no funcionamento testicular, explicando algumas das condições descritas acima.
Causa da síndrome de Klinefelter:
A síndrome de Klinefelter não é uma condição hereditária, mas ocorre de forma aleatória. Geralmente é o resultado de um erro que ocorre durante a divisão celular durante a formação de óvulos ou espermatozóides. Por exemplo, um óvulo ou espermatozóide pode ter uma cópia extra do cromossomo X como resultado da divisão celular inadequada.
Se uma dessas células está envolvida na concepção, o resultado é uma criança com um cromossomo X extra em cada uma das células do corpo. Quando o erro na divisão celular ocorre no início do desenvolvimento fetal (em vez de antes da fertilização), o resultado é um mosaico, o que significa que nem todas as células do corpo são afetadas.
Impacto em um homem:
Como 47XXY pode não estar presente em todas as células do corpo, cada caso é diferente. Nem todos os sintomas podem aparecer e muitos casos não são descobertos. As preocupações mais comuns são:
- câncer de mama masculino
- infertilidade
- osteoporose
- depressão
- diabetes
- problemas de tireóide
- úlceras nas pernas
- problemas dentários
Tratamentos:
A testosterona pode ser administrada terapeuticamente, para auxiliar o desenvolvimento do corpo quando o homem progride para a maturidade. Se a testosterona for administrada para a síndrome de Klinefelter, ela deve ser continuada de forma consistente por toda a vida.
A terapia hormonal não melhora a fertilidade, mas a extração dos espermatozóides testiculares e a fertilização in vitro podem ajudar a resultar em uma gravidez.
Se um homem maduro tiver algum desconforto com relação à identidade sexual ou disfunção sexual, o aconselhamento profissional pode ajudar.
Relação com Ginecomastia e Câncer de Mama Masculino:
A síndrome de Klinefelter está associada a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama masculino. A ginecomastia (mamas proeminentes em um homem) é um sintoma da síndrome de Klinefelter. Ter tecido mamário extra aumenta o risco de desenvolver câncer de mama.
Referências:
Instituto Nacional de Saúde. O que é a síndrome de Klinefelter? Entendendo a Síndrome de Klinefelter. Última data revisada: 15 de agosto de 2006. O que é a síndrome de Klinefelter?
Associação Americana de Informações e Suporte para Síndrome de Klinefelter. Um guia para a síndrome de Klinefelter (documento PDF). Última data revisada: 2005. Um guia para a síndrome de Klinefelter