A sequência (ou síndrome) de Pierre Robin é uma condição congênita que resulta em uma combinação das seguintes características que estão presentes no momento do nascimento:
- uma mandíbula inferior muito pequena e subdesenvolvida (isso é chamado de micrognatia)
- fenda palatina com a ausência distinta de lábio leporino, geralmente em forma de ferradura ou em forma de U
- um palato alto e arqueado
- uma língua que é colocada muito atrás na garganta e pode obstruir as vias aéreas causando dificuldade para respirar (glossoptose)
- em cerca de 10 a 15 por cento dos casos, macroglossia (língua invulgarmente grande) ou anquiloglossia (dorso da língua) podem estar presentes
- dentes presentes no momento do nascimento e malformações dentárias
- infecções de ouvido frequentes
- anomalias auriculares (75 por cento dos casos)
- perda auditiva (60 por cento dos casos - geralmente condutiva)
- atresia do canal auditivo externo (raro)
- outras anomalias do ouvido, incluindo anormalidades nos ossos do ouvido interno, nos canais semicirculares e no aqueduto vestibular
- deformidades nasais (raro)
Essas anormalidades no momento do nascimento freqüentemente levam a problemas de fala em crianças com a sequência de Pierre Robin. Em 10 a 85 por cento dos casos, outras manifestações sistêmicas podem ocorrer, incluindo:
- Problemas oculares (hipermetropia, miopia, astigmatismo, esclerose corneana, estenose do ducto nasolacrimal)
- Problemas cardiovasculares foram documentados em 5 a 58 por cento dos casos (sopro cardíaco benigno, persistência do canal arterial, forame oval patente, comunicação interatrial e hipertensão pulmonar).
- Os problemas musculoesqueléticos são observados com freqüência (70-80% dos casos) e podem incluir sindactilia, polidactilia, clinodactilia e oligodactilia, pés tortos, articulações hiperextensíveis, anomalias do quadril, anomalias no joelho, escoliose, cifose, lordose e outras anormalidades da coluna.
- Anormalidades no sistema nervoso central são notadas em aproximadamente 50% dos casos e podem incluir: atrasos no desenvolvimento, atrasos na fala, hipotonia e hidrocefalia.
- Os defeitos geniturinários são mais raros, mas podem incluir testículos que não desceram, hidronefrose ou hidrocele.
A incidência da sequência de Pierre Robin é de aproximadamente 1 em 8500 nascimentos, afetando igualmente homens e mulheres. A sequência de Pierre Robin pode ocorrer em si, mas está associada a uma série de outras condições genéticas, incluindo: síndrome de Stickler, síndrome CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome da trissomia do cromossomo 18, síndrome da trissomia 11q, síndrome deleção 4q e outras.
Existem três teorias sobre o que causa a sequência de Pierre Robin. A primeira é que a hipoplasia mandibular ocorre durante a 7 a 11a semana de gestação. Isso faz com que a língua permaneça alta na cavidade oral, impedindo o fechamento das prateleiras palatinas e causando uma fenda palatina em forma de U. Uma quantidade diminuída de líquido amniótico pode ser um fator.
A segunda teoria é que há um atraso no desenvolvimento neurológico da musculatura da língua, dos pilares faríngeos e do palato, acompanhado por um atraso na condução do nervo hipoglosso. Esta teoria explica por que muitos sintomas desaparecem aos 6 anos de idade.
A terceira teoria é que um grande problema ocorre durante o desenvolvimento que resulta em disneurulação do rombencéfalo (o rombencéfalo - a porção do cérebro que contém o tronco encefálico e o cerebelo).
Não há cura para a sequência de Pierre Robin. Gestão da condição envolve o tratamento de sintomas individuais. Na maioria dos casos, a mandíbula cresce rapidamente durante o primeiro ano de vida e geralmente parece normal por causa do jardim de infância. O crescimento natural também cura com frequência quaisquer problemas respiratórios (vias aéreas) que possam estar presentes. Às vezes, uma via aérea artificial (como uma via aérea nasofargínica ou oral) precisa ser usada por um período de tempo. A fenda palatina deve ser reparada cirurgicamente, pois pode causar problemas de alimentação ou respiração. Muitas crianças com a sequência de Pierre Robin precisarão de terapia fonoaudiológica.
A gravidade da sequência de Pierre Robin varia muito entre os indivíduos, uma vez que algumas pessoas podem ter apenas alguns dos sintomas associados a essa condição, enquanto outras podem ter muitos dos sintomas associados.
Sintomas cardiovasculares ou do sistema nervoso central também podem ser mais difíceis de administrar do que algumas das anormalidades craniofaciais associadas à sequência de Pierre Robin. Estudos mostraram que a sequência isolada de Pierre Robin (quando a condição ocorre sem outra síndrome associada) não costuma aumentar o risco de mortalidade, particularmente quando problemas cardiovasculares ou do sistema nervoso central não estão presentes.
> Fontes:
> Fundação Fissura Palatina. Seqüência de Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Sequência de Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Síndrome de Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4