De acordo com o Instituto Nacional do Câncer, o câncer de mama invasivo afeta aproximadamente uma em cada oito mulheres americanas, e cerca de 5% a 10% de todos os cânceres de mama são hereditários.
Atualmente, a maioria das pessoas está familiarizada com as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são mutações genéticas hereditárias - ou anormalidades no sequenciamento de DNA - que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama.
De acordo com estatísticas do Instituto Nacional do Câncer, aos 70 anos, 55% a 65% das mulheres que herdaram uma mutação do gene BRCA1 e aproximadamente 45% das mulheres que herdaram uma mutação do gene BRCA2 provavelmente serão diagnosticadas com câncer de mama. Até o momento, as mutações BRCA1 e BRCA2 representam quase 20% a 25% de todos os cânceres de mama hereditários.
Mas esses dados representam apenas uma pequena parcela das mulheres que desenvolverão a doença. Os cientistas estão mais perto de determinar variantes genéticas adicionais ou fatores que possam desempenhar um papel no desenvolvimento do câncer de mama? Na verdade, eles são.
Dois estudos lançam luz sobre novas mutações gênicas
Em outubro de 2017, dois estudos foram publicados nos periódicos Nature e Nature Genetics , respectivamente, que relataram as descobertas de 72 mutações genéticas não descobertas que aumentam o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama. A equipe internacional, que conduziu os estudos, é chamada de OncoArray Consortium e reuniu mais de 500 pesquisadores de mais de 300 instituições em todo o mundo - este estudo está sendo saudado como o mais extenso estudo de câncer de mama da história.
Para reunir as informações para este estudo, os pesquisadores analisaram os dados genéticos de 275.000 mulheres - 146.000 das quais receberam um diagnóstico de câncer de mama. Esta vasta coleção de informações está ajudando os cientistas a identificar novos fatores de risco que predispõem algumas mulheres ao câncer de mama e pode fornecer insights a respeito de por que certos tipos de câncer são mais difíceis de tratar do que outros.
Aqui estão alguns dos detalhes sobre esta pesquisa inovadora:
Em dois estudos, os pesquisadores descobriram um total de 72 novas mutações genéticas que contribuem para o câncer de mama hereditário.
Para localizar essas variantes genéticas, os pesquisadores analisaram o DNA de amostras de sangue de mulheres envolvidas no estudo; quase metade recebeu um diagnóstico de câncer de mama. O DNA foi medido em mais de 10 milhões de sites em todo o genoma em busca de pistas sutis sobre se o DNA em mulheres que tinham sido diagnosticadas com câncer de mama era de alguma forma diferente do DNA naquelas que não haviam sido diagnosticadas.
Das 72 variantes encontradas pelos pesquisadores, 65 delas estavam amplamente associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama.
As sete variantes restantes se correlacionaram com um risco elevado de desenvolver câncer de mama negativo para receptores de hormônios. A American Cancer Society define esse tipo de câncer de mama, afirmando que “os cânceres de mama negativos para receptores de hormônios (ou hormônios negativos) não possuem nem receptores de estrogênio nem de progesterona. O tratamento com drogas de terapia hormonal não é útil para esses tipos de câncer ”. Em outras palavras, essas variantes genéticas podem causar um tipo de câncer de mama no qual os medicamentos e tratamentos hormonais, como Tamoxifen ou Femara, não serão suficientes.
Quando adicionados a descobertas anteriores, essas novas descobertas trazem a contagem total de mutações genéticas associadas a um aumento do risco de desenvolver câncer de mama para cerca de 180.
Como afirmado no estudo, as variantes genéticas recém-descobertas aumentam o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama em cerca de 5% a 10%. Embora essas mutações não sejam tão influentes quanto BRCA1 e BRCA2, a pesquisa sugere que essas pequenas variantes podem ter um efeito de composição nas mulheres que as têm, o que pode aumentar o potencial de desenvolvimento da doença.
O que isso significa para as mulheres em risco de desenvolver câncer de mama hereditário
A Breastcancer.org, uma organização sem fins lucrativos comprometida com a missão de coletar informações e criar uma comunidade para as pessoas afetadas pelo câncer de mama, compartilha esta informação: “A maioria das pessoas que desenvolvem câncer de mama não tem histórico familiar da doença.
No entanto, quando uma forte história familiar de câncer de mama e / ou ovário está presente, pode haver razão para acreditar que uma pessoa herdou um gene anormal ligado a um maior risco de câncer de mama. Algumas pessoas optam por fazer testes genéticos para descobrir. Um teste genético envolve dar uma amostra de sangue ou saliva que pode ser analisada para detectar quaisquer anormalidades nesses genes. ”
Atualmente, os testes genéticos mais comuns para esta doença são as mutações do gene BRCA1 e BRCA2. Mas como a ciência introduz variantes genéticas adicionais ligadas ao câncer de mama, seu médico pode recomendar mais testes com um conselheiro genético . Se a sua história pessoal ou familiar sugere que você pode ser portador de outras anormalidades genéticas, um painel genético mais elaborado pode ser benéfico para você. À medida que os avanços no campo da genética continuam, procedimentos de testes mais precisos permitirão detectar precocemente os fatores de risco de câncer de mama, uma abordagem mais individualizada dos cuidados e melhores opções de tratamento.
Existem medidas preventivas que as mulheres podem tomar?
Breastcancer.org recomenda que as mulheres que estão cientes de que têm uma mutação genética ligada ao câncer de mama considerem a implementação das seguintes medidas preventivas para diminuir o risco :
Mantenha o peso em uma faixa saudável
Envolver-se em um programa de exercícios regulares
Evite fumar
Considere reduzir ou eliminar o álcool
Coma uma dieta rica em nutrientes
Estratégias preventivas mais agressivas podem incluir:
Comece a triagem para o câncer de mama hereditário em uma idade mais adiantada, dependendo do histórico familiar de uma mulher
Terapias Hormonais
- Uma mastectomia profilática ou remoção cirúrgica das mamas saudáveis
Uma palavra de
A história familiar de cada mulher é única, por isso não há uma abordagem única para prevenir ou tratar o câncer de mama hereditário. Se você estiver em risco de desenvolver câncer de mama hereditário, seja proativo e converse com seu médico sobre a melhor forma de reduzir o risco da doença e, se necessário, as intervenções médicas apropriadas disponíveis para você.
Se você se deparar com o diagnóstico assustador de câncer de mama, procure ajuda em outras pessoas. A comunidade de câncer de mama está prosperando e está cheia de algumas das mulheres mais resistentes que você já conheceu. Eles vão incentivá-lo em sua jornada. Além disso, ter o apoio extra pode aliviar os sentimentos de isolamento que podem surgir com um diagnóstico de câncer de mama.
> Fontes:
> Estado do Receptor do Hormônio do Câncer de Mama. Site da American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Câncer Stat Facts: câncer de mama feminina. Site do Instituto Nacional do Câncer. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. A análise de associação identifica 65 novos locos de risco de câncer de mama. Natureza. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identificação de dez variantes associadas ao risco de câncer de mama negativo ao receptor de estrogênio. Genética da Natureza. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Estudo Encontra 72 Novas Mutações Genéticas Relacionadas ao Câncer de Mama. Site de Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found