As mutações BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e ovário.
Muitos de vocês sabem que o teste BRCA tem algo a ver com câncer de mama e de ovário. No entanto, isso é sobre a maioria das pessoas saber sobre mutações BRCA1 e BRCA2 , e se não fosse por Angelina Jolie testar positivo para a mutação BRCA1 e subsequentemente receber mastectomia profilática (remoção eletiva da mama) e posterior profilaxia salpingo-ooforectomia (remoção eletiva de as trompas de Falópio e os ovários), a maioria dos americanos nem sequer saberia disso.
Um cínico pode afirmar que o fato de a maioria das pessoas saber pouco sobre os testes de BRCA é uma coisa boa. Afinal, ainda há muito que não sabemos sobre as mutações BRCA , e muitos pensam que não devemos confiar em um teste que detecta uma mutação que agora estamos prestes a tomar decisões importantes sobre saúde, incluindo mastectomia profilática e salpingo-ooforectomia em a fim de prevenir o câncer futuro.
No entanto, apesar dos críticos dizerem, muitos médicos ainda acreditam no poder do teste BRCA para detectar predisposição ao câncer de mama e ovário hereditário - especialmente porque ao contrário do câncer de mama, não há uma boa triagem para o câncer de ovário. Como o teste de BRCA é popular e pode conferir benefícios preventivos à saúde em uma minoria de mulheres, é uma boa idéia entender melhor essa modalidade de diagnóstico.
Mutações BRCA
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor. Quando uma mulher herda mutações em qualquer um desses genes que afetam ambos os alelos, seu risco para câncer de mama e ovário hereditário aumenta vertiginosamente.
Especificamente, com as mutações BRCA1 e BRCA2 , o risco de desenvolver câncer de mama é de mais de 80%; Considerando que, o risco de desenvolver câncer de ovário é de cerca de 40 por cento com a mutação BRCA1 e 20 por cento com mutação BRCA2 .
Os cânceres de mama e de ovário ligados às mutações do BRCA são comumente agressivos e tipicamente atingem idades mais jovens (pense em mulheres na faixa dos 20 anos).
A fim de combater essa ameaça insidiosa, pessoas muito inteligentes apresentaram um teste genético de sangue ou saliva que pode ser realizado em um ambiente ambulatorial ou clínico.
Você deve ser testado para o BRCA ?
Em primeiro lugar, apenas 5 por cento dos cânceres de mama são hereditários e transmitidos por suas mães ou por pops. Assim, o teste BRCA não é para todos e não é de forma alguma uma medida geral de triagem.
Ao considerar se você é um bom candidato para o teste de BRCA , seu médico irá considerar os seguintes fatores de risco:
- Herança judaica asquenaze
- parente de primeiro grau com câncer de mama antes de 50
- parente com câncer de mama bilateral
- história pessoal ou familiar de câncer de ovário
- história familiar de câncer peritoneal
- câncer de mama ou de ovário presente em um parente
- dois ou mais parentes com câncer de mama
- membro da família do sexo masculino com câncer de mama
Se você tiver um histórico familiar para a mutação BRCA , será testado apenas para o tipo de mutação BRCA gerada em sua família: BRCA1 ou BRCA2 .
O que fazer se você fosse testar positivo para mutação BRCA1 ou BRCA2?
Há muito debate sobre como proceder com um resultado positivo no teste BRCA1 ou BRCA2 . Aqui estão algumas estratégias possíveis de gerenciamento de risco:
- vigilância de rotina, incluindo mamografias, ressonância magnética, ultra-som e medição do câncer-antígeno 125;
- quimioprevenção com quimioterápicos tamoxifeno ou raloxifeno;
- mastectomia redutora de risco ou salpingo-ooforectomia.
Por favor, note que a remoção dos seios. ovários e trompas de falópio são apenas uma opção de gerenciamento de risco, e a escolha desta opção depende da sua situação clínica específica. Além disso, embora a mastectomia remova a maioria dos tecidos mamários, ela não remove todo o tecido mamário, e ainda há uma pequena chance de você ainda desenvolver câncer. Finalmente, tal cirurgia é realizada somente após meses de aconselhamento genético e avaliação cirúrgica.
Se você acha que pode estar em risco de câncer de mama ou de ovário hereditário, é uma boa ideia discutir essa suspeita com seu médico de cuidados primários ou obstetra-ginecologista.
É importante ressaltar que o CDC sugere que as mulheres interessadas usem a ferramenta Know: BRCA para avaliar o risco pessoal. Depois de obter uma história pessoal e familiar detalhada, seu médico pode decidir que você é um bom candidato para o teste BRCA1 ou BRCA2 .
Fontes Selecionadas
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